Szkolenia to nie tylko zdobywanie umiejętności praktycznych i poszerzanie wiedzy teoretycznej. To również możliwość wymiany doświadczeń, zwiększenie wewnętrznej motywacji do rozwoju, a także wzrost pewności siebie wynikający ze podniesienia strategicznych kompetencji. Szkolenia to podstawa!  

Każdy, kto przestaje się uczyć jest stary, bez względu na to, czy ma 20 czy 80 lat. Kto kontynuuje naukę pozostaje młody. Najwspanialszą rzeczą w życiu jest utrzymywanie swojego umysłu młodym. 

– Henry Ford, Ford Motor Company 

Potwierdzeniem tej tezy są relacje beneficjentek konkursu “Wsparcie rozwoju kompetencji twardych”. Do Południowego Tyrolu, we Włoszech na 15th Goldrain Course in Clinical Cytogenetics wybrała się Pani dr n. med. Barbara Zapała.  Kurs, w którym wzięła udział trwający od 20 do 28 sierpnia 2022 roku, obejmował tematykę związku zmian fenotypowych, z mechanizmami ich powstawania i przekazywania oraz korelacji wzorców klinicznych z  zaburzeniami chromosomalnymi i nowoczesnymi sposobami ich diagnozowania. Szczególna uwaga koncentrowała się na zrozumieniu wpływu delecji i duplikacji fragmentów chromosomów na powstawanie wad rozwojowych. Omówiono również optymalne wykorzystanie możliwości diagnostycznych, zarówno w okresie prenatalnym, jak i  postnatalnym, z uwzględnieniem metod cytogenetyki molekularnej, dla precyzyjnego określenia aneuploidii segmentalnej. W trakcie trwania kursu, przeanalizowano i zinterpretowano wyniki pacjentów ze zmianami dysmorficznymi, w korelacji z różnego rodzaju aberracjami chromosomowymi. Tematem szkolenia były również zespoły mikrodelecyjne, omawiane w kontekście obrazu klinicznego oraz najbardziej aktualnych algorytmów postępowania, w ramach diagnostyki prenatalnej. Ponadto, tematyka kursu obejmowała zagadnienia związane z imprintingiem i disomią unipartentalną, w kontekście klinicznym. Zapoznawano się również z metodami oceny ryzyka związanego z występowaniem strukturalnych aberracji chromosomowych. Ciekawym wątkiem poruszanym w trakcie szkolenia była przedimplantacyjna diagnostyka cytogenetyczna, ze szczególnym uwzględnieniem i omówieniem znaczenia wyników badań ultrasonograficznych, wskazujących na aberracje chromosomowe. W ramach diagnostyki przedimplantacynej zapoznano się również z kwestiami etycznymi, w zakresie stosowania prenatalnej diagnostyki cytogenetycznej. Kurs, oprócz części wykładowej, obejmował również część praktyczną, w  postaci warsztatów, w trakcie których przedyskutowano najnowsze wytyczne, w kontekście nomenklatury cytogenetycznej. Ponadto, pozyskano praktyczną wiedzę na temat optymalnego wykorzystania dostępnych technik w cytogenetyce klinicznej, takich jak: NGS, macierze CGH, MLPA, QF-PCR, techniki FISH i inne. Opanowano również umiejętności posługiwania się bazami danych i narzędziami, umożliwiającymi powiązanie zmian fenotypowych z  występowaniem wariantów genetycznych i cytogenetycznych. Elementem dodanym, zwiększającym walory kursu były pozyskane informacje na temat nowoczesnych technik dokonywanych modyfikacji genetycznych. 

Uczestnictwo w kursie przyczyniło się do znacznego poszerzenia wiedzy i warsztatu w zakresie wykorzystywanych przez dr Zapałę technik, zarówno genetyki molekularnej, ale przede wszystkim cytogenetyki, do prowadzonych badań naukowych. Zdobyta wiedza i umiejętności pozwolą na wzmocnienie zasobów merytorycznych w ramach pełnienia przez dr Zapałę funkcji eksperta narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, uwarunkowanych genetycznie.  

Z kolei Pani dr n. med. Magdalena Rutkowska-Zapała z Katedry Immunologii Klinicznej i  Transplantologii WL UJ CM wybrała szkolenie on-line pt. “Alt-Splicing Function with Transcriptome Analysis Console (TAC) for Exon-Arrays”, organizowane przez firmę Life Technologies. Tematem kursu było zjawisko alternatywnego splicingu, tj. jednego z  ważniejszych mechanizmów odpowiedzialnych za regulację ekspresji genów w komórkach eukariotycznych. Na podstawie analiz masowego sekwencjonowania RNA zakłada się bowiem, iż zjawisko alternatywnego składania RNA dotyczyć może blisko 95% ludzkich wieloeksonowych genów. W wyniku udziału w warsztatach Pani dr zdobyła umiejętności zaawansowanej i kompleksowej analizy bioinformatycznej dużych ilości danych transkryptomicznych, a zdobyta przez nią wiedza z pewnością wykorzystywana będzie w  innych projektach badawczych o charakterze podstawowym jak i translacyjnym.  

Na szkolenie w formie on-line również zdecydowała się Pani dr hab. Dorota Myszkowska z Katedry Toksykologii i Chorób Środowiskowych wybierając „Statystykę w medycynie – metaanalizę” organizowaną przez firmę StatSoft Polska. Tematyka kursu dotyczyła metod i narzędzi do tworzenia metaanaliz dostępnych w pakiecie Statistica. Omówiono na czym polega ilościowa synteza wyników pojedynczych badań ich wady i zalety,  co oznaczają różne miary efektu i jak je wprowadzać do analizy. Wyjaśniono różnicę pomiędzy modelem z efektem stałym i modelem z efektem zmiennym. Uczestnicy szkolenia otrzymali praktyczne wskazówki, kiedy i jak przeprowadzać metaanalizę oraz poznali jej skuteczność i możliwości w medycynie. Kurs pozwolił nabyć zarówno podstawy teoretyczne jak i umiejętności praktyczne pozwalające na tworzenie metaanaliz.  

Dzięki zdobytym umiejętnościom będzie możliwe przygotowanie artykułów przeglądowych, opracowanie profesjonalnej oceny dostępnych wyników badań w zakresie wpływu zanieczyszczeń na białka alergenne pyłku, a także synteza wyników otrzymanych przez innych badaczy w tym zakresie. Dodatkowo zostanie przeszkolony cały zespół współpracujący z Panią dr hab. Dorotą Myszkowską w zakresie tworzenia metaanaliz, przeszukiwania baz i oceny publikacji. 

Koszty udziału w szkoleniu są finansowane ze środków Priorytetowego Obszaru Badawczego qLIFE w ramach programu strategicznego Inicjatywa Doskonałości w Uniwersytecie Jagiellońskim.