Ośrodek Genomiki Medycznej – OMICRON korzystając ze wsparcia finansowego POB qLIFE wykonał serwis kluczowego dla jednostki sprzętu jakim jest sekwenator NextSeq. 

NextSeq to instrument umożliwiający sekwencjonowanie kwasów nukleinowych tak zwaną metodą nowej generacji (ang. next generation sequencing), która jako metoda wysokoprzepustowa pozwala uzyskać znacznie więcej danych przydatnych do analiz, niż starsze metody.  

Materiałem wyjściowym do sekwencjonowania mogą być krew lub tkanki pobrane od pacjentów lub osób zdrowych. Po izolacji kwasów nukleinowych, do ich fragmentów zostają metodami biologii molekularnej dodane sekwencje flankujące, co umożliwia przygotowanie materiału, który może być wykorzystany przez sekwenator, czyli tzw. bibliotek do sekwencjonowania. Dzięki różnym implementacjom metod biologii molekularnej, możliwe jest poznanie nie tylko sekwencji DNA, ale także transkryptów mRNA, regulatorowych microRNA, czy modyfikacji sekwencji DNA (np. nukleotydów metylowanych). 

Powyższy sprzęt stanowi podstawowe narzędzie pracy w Ośrodku Genomiki Medycznej Omicron. Analiza w skali genomowej związków pomiędzy ilością poszczególnych transkryptów lub zmiennością genetyczną (w tym obecnością mutacji) a zmianami patofizjologicznymi dotykającymi pacjentów jest możliwa dzięki sekwencjonowaniu wysokoprzepustowemu. Awaria sprzętu zastopowała te prace i tylko dzięki kosztownej naprawie, można było przywrócić tę podstawową funkcję w OGM Omicron. 

Serwis aparatu został sfinansowany ze środków Priorytetowego Obszaru Badawczego qLIFE w ramach programu strategicznego Inicjatywa Doskonałości w Uniwersytecie Jagiellońskim.