Otyłość to plaga naszych czasów. Światowa Organizacja Zdrowia podaje, że częstość jej występowania w ciągu ostatnich dwudziestu lat wzrosła dwukrotnie. W Europie kryterium otyłości spełnia co trzecia osoba, a kryterium nadwagi – ponad połowa ludności. Badania genetyczne mające na celu znalezienie genów oraz wariantów genowych związanych z ryzykiem otyłości są prowadzone od wielu lat. Pomimo kilku spektakularnych sukcesów (w tym identyfikacji związku genu FTO z otyłością) zależność między tłem genetycznym, a ryzykiem rozwoju choroby jest nadal słabo poznana.  

Otyłość to de facto choroba metabolizmu komórkowego, który nie radzi sobie z zachowaniem bilansu między ilością energii dostarczanej organizmowi, a ilością energii przez niego zużywanej. Swoistymi dowódcami homeostazy energetycznej komórki są mitochondria, produkujące energię w procesie oddychania komórkowego. Co ciekawe, mitochondria, które kiedyś były wolnożyjącymi bakteriami, zawierają swój własny genom. Wydaje się zatem, że zmiany w genach obu genomów – jądrowego i mitochondrialnego – a także ich współdziałanie, mogą w istotny sposób wpływać na ryzyko wystąpienia otyłości.  

Naukowcy z Ośrodka Genomiki Medycznej OMICRON CMUJ zdecydowali się ocenić ten związek. Po przebadaniu grupy prawie 500 kobiet udało im się zidentyfikować zależność między obecnością wariantu genetycznego w jednym z genów mitochondrialnych (G4917A MT-ND2), a niższym BMI. Wariant zlokalizowany jest w genie kodującym białko, które wchodzi w skład łańcucha oddechowego. Badacze potwierdzili wynik na kolejnej grupie prawie 1900 osób. Co więcej, wykazali, że obecność tego wariantu genetycznego może mieć wpływ na współdziałanie dwóch genomów. W analizie interakcji wykazali, że na ryzyko wystąpienia otyłości wpływa nie tylko obecność wspomnianego wariantu mitochondrialnego, ale także jego współobecność z innymi wariantami genomu jądrowego. Co ciekawe, warianty te były zlokalizowane w genach związanych z działaniem mitochondriów (TFB2M, POLRMT), tym samym potwierdzając, że ich współistnienie może się przekładać na efektywność produkcji energii.  

Wyniki badania zespołu Ośrodka Genomiki Medycznej OMICRON wskazują, że komunikacja między genomami jądrowym i mitochondrialnym jest niezwykle istotna, a jej zaburzenie może prowadzić do rozwoju chorób.  

Link do publikacji:

https://doi.org/10.1186/s12920-020-00752-7

Publikacja powstała ze środków finansowych Priorytetowego Obszaru Badawczego qLIFE w ramach programu strategicznego Inicjatywa Doskonałości w Uniwersytecie Jagiellońskim.